В фенилкетонурии (ФКУ) естественное диетическое лечение, ограниченное белками, предотвращает серьезные нарушения когнитивной функции. Недостатки питательных веществ могут возникать из-за строгой диеты.
Фенилкетонурия представляет собой аутосомно-рецессивное расстройство метаболизма фенилаланина (Phe), вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к серьезным когнитивным нарушениям из-за накопления Phe в головном мозге. Основываясь на уровне крови Phe при диагностике, тяжесть заболевания классифицируется как классическая или тяжелая PKU (1,200 мкмоль л), от легкой до умеренной PKU (600-1,200 мкмоль л) или умеренная гиперфенилаланинемия (360-600 мкмоль л). Лечение состоит из ограничения приема диетического Phe (незаменимой аминокислоты [AA]) с использованием диеты с низким содержанием натурального белка для достижения безопасных концентраций Phe-крови (возраст ниже 12 лет
Чтобы гарантировать достаточное потребление ежедневного белка, пациенты используют назначенные безрецептурные аминокислотные смеси (ААМ), содержащие большинство АА и других микронутриентов. Доступны разные AAM, все с переменными композициями. В некоторых случаях количество добавленных питательных веществ рассчитывается на основе необходимых ежедневных калорий, в то время как в других случаях рекомендуемые дозы белка килограмма веса тела используются для оценки соответствующего состава питательных веществ.
Исследования, оценивающие потребление и недостатки питательных веществ в PKU, сообщили о различных потребностях в питательных веществах и концентрациях в крови. Меньшинство пациентов реагирует на недавно доступное (2009 год) лечение тетрагидробиоптерином (BH4), кофактором ПАУ. BH4 увеличивает диетическую толерантность к Phe и, таким образом, позволяет диетическую релаксацию. Недостатки были обнаружены у пациентов с чувствительностью к расслабленной диете, у которых могут возникнуть трудности с выбором продуктов питания после многих лет строгой диеты.
Для оптимизации лечения и предотвращения недостатков или потенциальной токсической концентрации микроэлементов существует потребность в более глубоком понимании потребления питательных веществ и концентрации в крови в ФКУ. Кроме того, у пациентов с ФКУ часто отмечалась снижение минеральной плотности костной ткани. Одна из теорий такого снижения заключается в том, что это может быть связано с недостатками питательных микроэлементов.
Исследователей обнадеживает то, что, несмотря на сложную диету, большинство концентраций микронутриентов в крови у больных фенилкетонурией находятся в нормальном диапазоне. Тем не менее было обнаружено снижение концентрации некоторых микроэлементов.