Несмотря на достаточно развитую и прогрессивную медицину, в наше время повсеместно появляются всё новые и новые заболевания передающиеся по наследству.
Неблагоприятная экологическая обстановка, техногенные катастрофы, а также развитие промышленных предприятий, образуют лишь костяк для прогресса синдромов и болезней.
Причины возникновения наследственных заболеваний
Как известно, общее количество хромосом человека равно сорока шести. Заболевания возникающие на наследственном уровне связаны с изменением количества, структуры хромосомы, а также мутацией отдельных участков цепи ДНК-генов. Давайте по порядку рассмотрим все причины возникновения.
Нарушение количества хромосом
Наиболее частой причиной возникновения наследственных заболеваний является добавление, либо утеря одной или нескольких хромосом. Примером таких мутаций являются :
Синдром Дауна — в возникновении лежит наличие трёх гомологичных хромосом вместо двух по 21-й хромосоме. Характерными отличиями от здорового человека является слабоумие и характерная внешность. Шанс рождения ребёнка с таким синдромом увеличивается в 80% случаях вместе с возрастом потенциальной матери. В 20% зависит от отклонений в зиготообразовании со стороны мужчины. Средняя продолжительность жизни больного 20 лет.
Синдром Шершевского-Тёрнера- моносомия (отсутствие половой хромосомы в паре) по 45-й хромосоме.
Симптомы синдрома проявляются в раннем детстве. У ребёнка замечены тревога,нарушение сосательного рефлекса, рвота и самое главное задержка развития. Позже проявляется низкорослость, бочкообразная грудная клетка, неправильное телосложение, укорочение шеи и различные пороки органов.
Изменение структуры хромосомы
В группу этих мутаций входит инверсия, делеция, дупликация и т.д. Примером мутаций есть синдром "кошачьего крика". Обусловлен частичной делецией пятой хромосомы. Встречается не часто — зарегистрирован примерно 1:45000 случай рождения ребёнка с подобным заболеванием.
Самый главный симптом выражается через плач ребёнка: плач больного похож на кошачий крик из-за другого строения гортани . Также у ребёнка наблюдается низкая посадка ушей, уменьшенный череп и лицо формой напоминающее луну. Дети с таким синдромом очень редко доживают до 10 лет. Но есть и зарегистрированные случаи людей с подобной болезнью достигших сорока годов.
Синдром Вульфа-Хиршхорна в статистике упоминается реже чем предыдущие- шанс возникновения у новорождённого равен 1:100000. Однако он является таким же наследственным заболеванием. У больного ребёнка наблюдается задержка развития, косоглазие, рассечение верхней губы и нёба и врождённые пороки органов. Синдром относится к категории полулетальных. Обычно дети не доживают до 1 года.
Мужское бесплодие. Примерно в половине случаев мужское бесплодие обусловлено генетическими причинами и возникает из-за делеции локуса AZF в Y-хромосоме. Для выявления генетического дефекта - делеция AZF, применяется генетический анализ, который необходимо сделать в первую очередь, чтобы исключить наследственный фактор в лечении мужского бесплодия.
характеризуется отсутствием возможности для мужчины завести потомство. Приблизительно в половине случаев оно вызывается генетическими причинами, которые могут приводить не только к бесплодию, но и к болям, нарушениям работы эндокринной системы и анатомическим уродствам половых органов. Генетическая причина, по которой все это происходит – делеция (то есть, потери) локуса AZF, находящегося в Y-хромосоме. Единственный способ её выявить – генетический анализ, который стоит провести как можно раньше, чтобы не терять время и деньги на неэффективные способы лечения.
Генные мутации возникают вследствие мутации отдельных участков цепи ДНК (генов), и их комплексов.
Мутации ведут к предрасположенности к наследственным заболеваниям, но не к их моментальному появлению. Окончательное развитие болезни происходит за счёт неблагоприятных внешних факторов.
Сахарный диабет — заболевание связанное с эндокринной системой, вызывающее недостаток гормона инсулина из-за чего развивается гипергликемия.
Можно сделать вывод, что развитие наследственных заболеваний зависит не только от генетической предрасположенности , но и от внешних условий.
Прокомментировать
|
Интересные статьи:Другие интересные статьи на сайте: |